9月20日，六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，共有86种罕见病纳入其中。加上2018年5月五部门发布的第一批，目前中国已有207种“法定”罕见病。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种。
《第二批罕见病目录》疾病共涉及17个学科，主要包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。俞丹教授向澎湃科技表示，本次纳入目录的部分罕见病，在国内都有相应的治疗方法，即便有些药国内还未上市，中国“医疗特区”——海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区也可以让患者先行用药。
